ATTENZIONE <--. $("#googleLogin").attr("href", $("#googleLogin").attr("href")+ "&state=" + encodeURIComponent(document.querySelector("link[rel='canonical']").href)).removeAttr("id"); } Le duplicazioni di determinate regioni genetiche possono avere effetti fenotipici ben precisi. 1.Delezione 2.Duplicazione 3.Inversione 4.Traslocazione 5.Aneuploidia 6… 3. else Sono stati individuati oltre 1300 geni. I due cromosomi 10 rappresentano tra 4 e il 4,5% del DNA totale nella cellula. 1 q21. 6 Ad oggi, le cose certe sono tre: Se il materiale in eccesso del cromosoma 15 non contiene la regione critica 15q11q13 (PWACR), la duplicazione in genere non causa alcun problema. I ricercatori non conoscono ancora il meccanismo dietro questo alto tasso di duplicazione e ignorano anche se la duplicazione sia più estesa sul braccio corto del cromosoma o … Evita il plagio! Il cromosoma 10 contiene di certo circa 1000 geni, ma si … RETE DEI CENTRI di ASCOLTO e INFORMAZIONE - Malattie Rare, Ricerca contatti MR (per pazienti e famiglie), Le informazioni mediche presenti nel sito dell', Valutazione e consulenza genetica prenatali - Indicazioni alla diagnosi prenatale, Trisomia 1q32 qter[Duplicazione 1q32 qter], Trisomia 1q42 11 q42 12[Duplicazione 1q42 11 q42 12], Trisomia 1q42 qter[Duplicazione 1q42 qter], Cromosoma 10 10p Parcial[Cromosoma 10 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 10p], Cromosoma 10 Trisomía 10q2[Cromosoma 10 Trisomía Distal 10q], Duplicazione 10q parziale[Trisomia 10q parziale], Cromosoma 10 Trisomía Parcial(10q24 qter), Trisomia 14q prossimale[Duplicazione 14 q prossimale], Cromosoma 15 en Anillo[Cromosoma 15 en Anillo Patrón en Mosaico], Cromosoma 15 Trisomía Distal 15q[Cromosoma 15 Trisomía 15q2], Cromosoma 18 Monosomía 18p[Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la], delezione 2q duplicazione1p[Monosomia 2q duplicazione 1p, Trisomia 2pter p24[Duplicazione 2pter p24], de[Cromosoma Cromosoma 21 Mosaicismo 21 Síndrome 21 Traslocación 21 Síndrome de], Schmid Fraccaro Syndrome[Cat Eye Syndrome/CES], Duplicación Invertida(22pter) Cromosoma 22 Tetrasomía Parcial(22pter 22q11)[Cromosoma 22 22q11)], Cromosoma 3 3p2[CromosomaMonosomía 3 Deleción Distal 3p], Cromosoma 3 Trisomía 3q2[Cromosoma 3 Trisomía 3q2/Cromosoma 3 Duplicación Distal 3q2], Trisomia 3q13 2 q25[Duplicazione 3q13 2 q25], Cromosoma 4 Trisomía 4p/Cromosoma 4 Parcial 4p, Cromosoma 4 Trisomía Parcial Distal 4q[Cromosoma 4 Trisomía Parcial or q27 qter)], Trisomia 4q25 qter[Duplicazione 4q25 qter], Monosomia 5p[Delezione 5p/Sindrome Cri du chat], Deletion 5p[Cri du chat syndrome /Monosomy 5p], Délétion 5p [Cri du chat, syndrome du / Monosomie 5p], Deleción 5p[síndrome del Maullido del gato / Monosomía 5p], Cromosoma 5 Trisomía 5p Completa(5p11 pter)/Trisomía Parcial(5p13 o 14 pter), Cromosoma 6 Trisomía 6q2/Trisomía Parcial 6q, Deleción Cromosoma 7 Deleción Parcial del Brazo Corto (7p2)/Terminal 7p(p21 p22)/Monosomía 7p2, Monosomía Parcial 8p2[Cromosoma 8 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 8p2 /Monosomía 8p21], Deleción Parcial del Brazo Corto Cromosoma 9, Cromosoma 9 9p/Tetrasomía 9p Mosaicismo/Cromosoma 9 Tetrasomía del Brazo Corto, Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants), Cromosoma 9 9(pter p21 a q32) Incluída/Trisomía 9p/Trisomía Completa 9p/Trisomía Parcial 9p Incluída/Rethore, Síndrome de, Trisomia 9p parziale[Duplicazione 9p parziale], Cromosoma X Fragile Sindrome[Sindrome di Martin Bell/FRAXA/FRAXE/Ritardo Mentale X-fragile/FraX/X Sindrome DA X FRAGILE], Trisomia Xpter Xq13[Duplicazione Xpter Xq13], chromosome X;autosome translocation syndrome, YY, Síndrome[Cariotipo 47, XYY/47, XYY, Síndrome/Polisomía Y/Diplo Y, Síndrome/Patrón Cromosómico XYY/XYY, Síndrome de]. Le informazioni mediche presenti nel sito dell'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS, sono ricavate da ricerche effettuate nel Web ed altre fonti, dai redattori. Quindi come possiamo ben capire quando i cromosomi omologhi vanno ad appaiarsi abbiamo anche in questo caso la formazione di anse e in meiosi possono appaiarsi in varie configurazioni. Si ritiene però possa contenerne fino … - Anomalie cromosomiche a livello della regione 11p15.5 come ad esempio delezioni (perdita di materiale genetico) oppure duplicazioni (duplicazione di un tratto di cromosoma). 12.1.b. L’estensione della duplicazione può variare in modo considerevole da un caso all’altro. Hai acconsentito al collocamento dei cookie sul tuo computer. Puoi scaricare gratuitamente questo appunto in versione integrale. Come di ogni autosoma, si hanno due copie anche del cromosoma 6. L'Ass. Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente orientativo ed informativo, e NON sostituiscono la consulenza medica.Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio. Share you Knowledge! ::(ultimo aggiornamento 6 ottobre 2008)::  - Anomalie Cromosomiche ← link di Telethon/Informagene) - Anomalie cromosomiche / Disordini mendeliani / Disturbi poligenici ←Link tratti dalla Pag. Il cromosoma 5 comprende 194 milione coppie di basi, quel trucco 844 geni confermati (6% di tutto il materiale genetico in nostro genoma). Quando l’ordine dei geni nella sezione duplicata è il contrario dell’ordine originale si tratta di una duplicazione tandem inversa, quando, invece, le parti duplicate sono disposte all’estremità del cromosoma si tratta di una duplicazione tandem terminale.. La duplicazione è una mutazione cromosomica che deriva dal raddoppiamento di un tratto di cromosoma ed è causato da un crossing over ineguale tra cromatidi durante la meiosi. Le mutazioni (o aberrazioni) cromosomiche alterano la struttura o il numero dei cromosomi rispetto al corredo normale. Rimuovi i cookie o. Questo diniego può essere revocato. "Valutazione e consulenza genetica prenatali - Indicazioni alla diagnosi prenatale"del Manuale Merck), * Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}• * Cromosoma 1 ad anello•Ring chromosome 1•Chromosome 1 en anneau•Cromosoma 1 en anillo•{} * Cromosoma 1 delezione 1p/Monosomia 1p•monosomy 1p/chromosome 1p deletion syndrome/chromosome 1p monosomy•Monosomie 1p[Deletion 1p]••{} * Cromosoma 1 delezione 1p22 p13[Monosomia 1p22 p13]••Monosomie 1p22 p13••{} * Cromosoma 1 delezione 1p31 p 22[Monosomia 1p31 p22]••Monosomie 1p31 p22••{} * Cromosoma 1 delezione 1p32[Monosomia 1p32]••Monosomie 1p32••{} * Cromosoma 1 delezione 1p34 p 32[Monosomia 1p34 p32]••Monosomie 1p34 p32••{} * Cromosoma 1 delezione 1p36[Monosomia 1p36]••Monosomie 1p36••{} * Cromosoma 1 Monosomia[delezione]1q•monosomy 1q/chromosome 1q deletion syndrome/chromosome 1q monosomy•[Deletion 1q ]••{} * Cromosoma 1 delezione 1q21 q 25[Monosomia 1q21 q25]••Monosomie 1q21 q25••{} * Cromosoma 1 delezione 1q25 q32[Monosomia 1q25 q32]••Monosomie 1q25 q32••{} * Cromosoma 1 delezione 1q32 q42[Monosomia 1q32 q42]••Monosomie 1q32 q42••{} * Cromosoma 1 delezione 1q4[Monosomia 1q4]••Monosomie 1q4••{} * Cromosoma 1 duplicazione 1p Sindrome•chromosome 1p duplication syndrome/trisomy 1p/chromosome 1p trisomy•••{} * Cromosoma 1 Duplicazione 1p21 p32[Trisomia 1p21 p32]••Trisomie 1p21 p32••{} * Cromosoma 1 duplicazione 1q Sindrome/Trisomia 1q•chromosome 1q duplication syndrome/trisomy 1q/chromosome 1q trisomy•••{} * Cromosoma 1 Trisomia Trisomia 1q12 q21[Duplicazione 1q12 q21]••Trisomie 1q12 q21••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1q32 qter[Duplicazione 1q32 qter]••Trisomie 1q32 qter••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1q42 11 q42 12[Duplicazione 1q42 11 q42 12]••Trisomie 1q42 11 q42 12••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1q42 qter[Duplicazione 1q42 qter]••Trisomie 1q42 qter••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1 in mosaico••Trisomie 1 en mosaique••{} * Cromosoma 10 ad anello••Chromosome 10 en anneau••{} * Cromosoma 10 delezione 10p[Monosomia 10p]•monosomy 10p•Deletion 10p••{} * Cromosoma 10 delezione 10pter[Monosomia 10pter]••Deletion 10pter••{} * Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10p•Chromosome 10, Monosomy 10p•Monosomie 10p•Cromosoma 10 10p Parcial[Cromosoma 10 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 10p]•{} * Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10q•monosomy 10q•Monosomie 10q••{} * Cromosoma 10 delezione 10q[Monosomia 10q]•monosomy 10q•Deletion 10q••{} * Cromosoma 10 Duplicazione 10p••••{} * Cromosoma 10 Duplicazione 10pter p13••••{} * Cromosoma 10 Trisomia 10p•trisomy 10p/trisomy 10p•Trisomie 10p••{} * Cromosoma 10 Trisomia 10q•trisomy 10q/Chromosome 10, Distal Trisomy 10q••Cromosoma 10 Trisomía 10q2[Cromosoma 10 Trisomía Distal 10q]•{} * Cromosoma 10 Duplicazione 10q parziale[Trisomia 10q parziale]••••{} * Cromosoma 10 Trisomia 10pter p13••Trisomie 10pter p13••{} * Cromosoma 10 Trisomia Distale10q•Chromosome 10, Distal Trisomy 10q•Trisomie 10q partielle•Cromosoma 10 Trisomía Parcial(10q24 qter)•{} * Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]••Deletion 11p••{} * Cromosoma 11 delezione 11 p12[Monosomia 11 p12]••Deletion 11p11 p12••{} * Cromosoma 11 delezione 11q parziale•Chromosome 11, Partial Monosomy 11q•Deletion 11q partielle•Cromosoma 11 Monosomía Parcial 11q•{} * Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]•monosomy 11p•••{} * Cromosoma 11 delezione 11q[Monosomia 11q]•monosomy 11q•••{} * Cromosoma 11 delezione 11q(parziale)/Monosomia 11q parziale••••{ * Cromosoma 11 delezione 11p 11p 12/Monosomia 11p11 p12••Monosomie 11p11 p12••{} * Cromosoma 11 delezione 11p13[Monosomia 11p13]••Délétion 11p13{} * Cromosoma 11 Duplicazione 11q••••{} * Cromosoma 11 Duplicazione 11q23••••{} * Cromosoma 11 Monosomia Parziale 11q[Jacobsen Sindrome di]•Chromosome 11 Partial Monosomy 11q•Monosomie 11q partielle••{} * Cromosoma 11 Trisomia 11q•trisomy 11q•Trisomie 11q••{} * Cromosoma 11 Trisomia Parziale 11q•Chromosome 11 Partial Trisomy 11q••Cromosoma 11 Trisomía Parcial11q•{} * Cromosoma 11 Trisomia 11q23••Trisomie 11q23••{} * Cromosoma 12 ad anello••Chromosome 12 en anneau••{} * Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12p•monosomy 12p•••{} * Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12q•monosomy 13q•••{} * Cromosoma 12 delezione 12p 12 p11/Monosomia 12p12 p11••Deletion 12p12 p11••{} * Cromosoma 12 delezione 12p 13/Monosomia 12p13••Deletion 12p13••{} * Cromosoma 12 Duplicazione 12p••••{} * Cromosoma 12 Duplicazione 12q••••{} * Cromosoma 12 Tetrasomia 12p•tetrasomy 12p•Tétrasomie 12p••{} * Cromosoma 12 Trisomia 12 in mosaico••Trisomie 12 en mosaique•Cromosoma 12 Isocromosoma 12p Mosaico•{} * Cromosoma 12 Trisomia 12p•trisomy 12p•Trisomie 12p••{} * Cromosoma 12 Trisomia 12q•trisomy 12q•Trisomie 12q••{} * Cromosoma 13 delezione 13q[Monosomia 13q]••[Monosomie 13q ]Deletion 13q•Cromosoma 13 Monosomía Parcial 13q•{} * Cromosoma 13 delezione13q 14/Monosomia 13q14••Deletion 13q14••{} * Cromosoma 13 delezione13q 22/Monosomia 13q22••Monosomie 13q22••{} * Cromosoma 13 delezione 13q 32/Monosomia 13q32••Deletion 13q32••{} * Cromosoma 13 Monosomia Parziale 13q•Chromosome 13, Partial Monosomy 13q•••{} * Cromosoma 13 Trisomia[Sindrome Patau]/Duplicazione 13•Trisomy 13 Syndrome/trisomy 13•Patau syndrome / Trisomie 13•Cromosoma 13 Trisomía 13 Completa•{}•S * Cromosoma 13 Trisomia 13p[Duplicazione 13p]••Trisomie 13p••{} * Cromosoma 13 Trisomia 13q[Duplicazione 13q]•trisomy 13q•Trisomie 13q••{} * Cromosoma 14 ad anello[Sindrome Ring14]•Chromosome 14 Ring•Chromosome 14 en anneau•Cromosoma 14 en Anillo•{}•S•Associazione * Cromosoma 14 delezione 14q•monosomy 14q•••{} * Cromosoma 14 delezione 14q parziale duplicazione 14p parziale••partielle••{} * Deletion 14q partielle duplication 14p Cromosoma 14 delezione[Monosomia]14q 11••Deletion 14q11••{} * Cromosoma 14 delezione 14q 31/Monosomia 14q31••Deletion 14q31••{} * Cromosoma 14 delezione 14qter••Deletion 14qter••{} * Cromosoma 14 Trisomia•trisomy 14•••{} * Cromosoma 14 Trisomia 14 in mosaico•Chromosome 14, Trisomy Mosaic•Trisomie 14 en mosaique•Trisomía Cromosoma 14 en Mosaico•{} * Cromosoma 14 Trisomia 14q•trisomy 14q•••{} * Cromosoma 14 Trisomia 14q prossimale[Duplicazione 14 q prossimale]••Trisomie 14qprox••{} * Cromosoma 14 Trisomia 14qter[Duplicazione 14qter]••Trisomie 14qter••{} * Cromosoma 15 ad Anello•Chromosome 15 Ring••Cromosoma 15 en Anillo[Cromosoma 15 en Anillo Patrón en Mosaico]•{} * Cromosoma 15 delezione 15q1/Monosomia 15q1••Deletion 15q1••{} * Cromosoma 15 delezione 15q25/Monosomia 15q25•monosomy 15q•Deletion 15q25••{} * Cromosoma 15 Tetrasomia 15q•tetrasomy 15q•Tetrasomie 15q••{} * Cromosoma 15 Trisomia 15•trisomy 15/trisomy 15 syndrome•••{} * Cromosoma 15 Trisomia 15q[Duplicazione 15q]•trisomy 15q•Trisomie 15q••{} * Cromosoma 15 Trisomia Distale 15q•Chromosome 15, Distal Trisomy 15q••Cromosoma 15 Trisomía Distal 15q[Cromosoma 15 Trisomía 15q2]•{} * Cromosoma 15 Trisomia 15 in mosaico••Trisomie 15 en mosaique••{} * Cromosoma 16 delezione 16q•monosomy 16q•••{} * Cromosoma 16 Trisomia 16 in mosaico••Trisomie 16 en mosaique••{} * Cromosoma 16 Trisomia 16p[Duplicazione 16p]•trisomy 16p•Trisomie 16p••{} * Cromosoma 16 Trisomia 16q[Duplicazione 16q]••Trisomie 16q••{} * Cromosoma 17 ad anello••Chromosome 17 en anneau••{} * Cromosoma 17 Delezione 17p•monosomy 17p•••{} * Cromosoma 17 Delezione 17q•monosomy 17q•••{} * Cromosoma 17 Delezione 17q23 q24/Monosomia 17q23 q24••Deletion 17q23 q24••{} * Cromosoma 17 Trisomie 17 in mosaico••Trisomie 17 en mosaique••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17p[Duplicazione 17p]•trisomy 17p•Trisomie 17p••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17p11 2[Duplicazione 17p11 2]••Trisomie 17p11 2••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17q22••Trisomie 17q22••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17q•trisomy 17q•••{} * Cromosoma 18 ad anello•Chromosome 18, Ring•Chromosome 18 en anneau•Cromosoma 18 en Anillo•{} * Monosomia 18p * Cromosoma 18 Monosomia mosaico/Monosomia 18 mosaicismo•Chromosome 18, Monosomy 18p•Monosomie 18 en mosaique••{}•Associazione•S * Cromosoma 18 Delezione[monosomia]18p[Sindrome 18p]•Chromosome 18 Monosomy 18p/monosomy 18p•Deletion 18p[Monosomie18p]•Cromosoma 18 Monosomía 18p[Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la]•{}•Associazione•S * Cromosoma 18 Delezione 18q Sindrome[Monosomia 18q]•Chromosome 18q- Syndrome/monosomy 18q•Monosomie 18q[Deletion 18q]•Cromosoma 18q Síndrome de•{}•Associazione•S * Cromosoma 18 delezione 18q23/Monosomia 18q23••Monosomie 18q23[Deletion 18q23]••{}•Associazione•S * Cromosoma 18 Tetrasomia 18•Chromosome 18, Tetrasomy 18p••Cromosoma 18 Trisomía 18 Completa•{} * Cromosoma 18 Tetrasomia 18p/•tetrasomy 18p•Tetrasomie 18p•Cromosoma 18 Tetrasomía 18p•{} * Cromosoma 18 Trisomia 18[Duplicazione 18][Sindrome di Edwards]/Trisomia 18•Trisomy 18 Syndrome/trisomy 18•Trisomie 18••{} * Cromosoma 18 Trisomia 18p[Duplicazione 18p]••Trisomie 18p••{} * Cromosoma 18 Trisomia 18q[Duplicazione 18q]•trisomy 18q•Trisomie 18q••{} * Cromosoma 18 Trisomie 18 in mosaico••Trisomie 18 en mosaique••{} * Cromosoma 19 ad anello••Chromosome 19 en anneau••{} * Cromosoma 19 Trisomia 19p•trisomy 19p•••{} * Cromosoma 19 Trisomia 19q[Duplicazione 19q]•trisomy 19q•Trisomie 19q••{} * Cromosoma 2 delezione 2p[Monosomie 2q] •monosomy 2p/chromosome 2p monosomy•••{} * Cromosoma 2 delezione 2p22[Monosomia 2p22]••Monosomie 2p22••{} * Cromosoma 2 delezione 2pter p24[Monosomia 2pter p24]••Monosomie 2pter p24••{} * Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q•monosomy 2q/chromosome 2q deletion syndrome•Monosomie 2q••{} * Cromosoma 2 delezione 2q duplicazione1p[Monosomia 2q duplicazione 1p]••Monosomie 2q duplication 1p••{} * Cromosoma 2 Delezione 2q24[Monosomia 2q24]••Monosomie 2q24••{} * Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q37/Monosomia 2q37••Monosomie 2q37••{} * Cromosoma 2 Trisomia•trisomy 2/chromosome 2 trisomy syndrome•••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2 mosaico••Trisomie 2 en mosaique••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2p[Duplicazione 2p]•trisomy 2p/chromosome 2p trisomy•Trisomie 2p••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2q[Duplicazione 2q]•trisomy 2q/chromosome 2q duplication syndrome•Trisomie 2q••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2q37[Duplicazione 2q37]••Trisomie 2q37••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2p13 p21[Duplicazione 2p13 p21]••Trisomie 2p13 p21••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2pter p24[Duplicazione 2pter p24]••Trisomie 2pter p24••{} * Cromosoma 20 ad anello••Chromosome 20 en anneau••{} * Cromosoma 20 delezione 20p/Monosomia 20p••Monosomie 20p••{} * Cromosoma 20 Duplicazione 20p••••{} * Cromosoma 20 Monosomia 20q••monosomy 20q••{} * Cromosoma 20 Trisomia 20p••Trisomie 20p••{} * Cromosoma 20 Trisomia 20q•trisomy 20q•••{} * Cromosoma 20 Trisomia 20 in mosaico••Trisomie 20 en mosaique••{} * Cromosoma 21 ad anello•Chromosome 21 Ring•Chromosome 21 en anneau•Cromosoma 21 en Anillo•{} * Cromosoma 21 delezione 21/Monosomia 21•monosomy 21•Monosomie 21••{} * Cromosoma 21 Monosomia[delezione]21q•monosomy 21q•••{} * Cromosoma 21 delezione 21q22/Monosomia 21q22••Monosomie 21q22••{} * Cromosoma 21 Mosaicismo 21(Traslocazione) Sindrome del•••de[Cromosoma Cromosoma 21 Mosaicismo 21 Síndrome 21 Traslocación 21 Síndrome de]•{} * Cromosoma 21 Trisomia[DOWN Sindrome DI/Mongolismo/Sindrome di Down]/Trisomia 21•Down Syndrome/trisomy 21 syndrome/trisomy 21•Trisomie 21 ••{190685}•D•A•S * Cromosoma 21 Tetrasomia 21q•tetrasomy 21q••Tetrasomie 21q••{} * Cromosoma 22 ad anello•Chromosome 22 Ring••Chromosome 22 en anneau•Cromosoma 22 en Anillo•{}•c * Cromosoma 22 Monosomia 22•monosomy 22•••{}•Associazione * Cromosoma 22 Delezione22q•monosomy 22q•••{}•Associazione * Cromosoma 22 Tetrasomia Parziale[Sindrome dell'Occhio di Gatto/Sindrome di Schmid Fraccaro]•Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome[Cat Eye Syndrome/CES]•Yeux de chat syndrome des•Duplicación Invertida(22pter) Cromosoma 22 Tetrasomía Parcial(22pter 22q11)[Cromosoma 22 22q11)]•{115470} * Cromosoma 22 Trisomia 22[Duplicazione 22]•trisomy 22•Trisomie 22••{} * Cromosoma 22 Trisomia Mosaico•Chromosome 22, Trisomy Mosaic••Cromosoma 22 Trisomía Mosaico•{} * Cromosoma 22 Trisomia 22q•trisomy 22q•••{} * Cromosoma 22 Trisomia 22q11q13[Duplicazione 22q11q13]••Trisomie 22q11 q13••{} * Cromosoma 22 Microdelezione 22q11••Microdélétion 22q11••{} * Cromosoma 3 delezione 3p/Monosomia 3p•monosomy 3p•Monosomie 3p••{} * Cromosoma 3 [delezione]Monosomia3p2•Chromosome 3, Monosomy 3p2••Cromosoma 3 3p2[CromosomaMonosomía 3 Deleción Distal 3p]•{} * Cromosoma 3 delezione 3p14 p11/Monosomia 3p14 p11••Monosomie 3p14 p11••{} * Cromosoma 3 delezione 3p25/Monosomia 3p25••Monosomie 3p25••{} * Cromosoma 3 delezione 3p13/Monosomia 3q13••Monosomie 3q13••{} * Cromosoma 3 delezione 3p21 23/Monosomia 3q21 23••Monosomie 3q21 23••{} * Cromosoma 3 delezione 3p27/Monosomia 3q27••Monosomie 3q27••{} * Cromosoma 3 Monosomia[delezione]3q•monosomy 3q•••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3 in mosaico•Trisomie 3 en mosaique••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3q[Duplicazione 3q]•trisomy 3q/chromosome 3q trisomy syndrome•••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3q2•Chromosome 3, Trisomy 3q2/Distal Chromosome 3 Trisomy 3q2•Trisomie 3q•Cromosoma 3 Trisomía 3q2[Cromosoma 3 Trisomía 3q2/Cromosoma 3 Duplicación Distal 3q2]•{} * Cromosoma 3 Trisomia 3q13 2 q25[Duplicazione 3q13 2 q25]••{}Trisomie 3q13 2 q25••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3p [Duplicazione 3p]• trisomy 3p/chromosome 3p trisomy•Trisomie 3p••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3p25[Duplicazione 3p25]••Trisomie 3p25••{} * Cromosoma 4 ad anello•Chromosome 4 Ring•Chromosome 4 en anneau•Cromosoma 4 en Anillo•{} * Cromosoma 4 delezione 4p/Monosomia 4p••monosomy 4p•Monosomie 4p••{} * Cromosoma 4 delezione 4p14 p16/Monosomia 4p14 p16••Monosomie 4p14 p16••{} * Cromosoma 4 [delezione]Monosomia 4q•Chromosome 4, Monosomy 4q/monosomy 4q•Monosomie 4q•Cromosoma 4 Monosomía 4q•{} * Cromosoma 4 delezione Distale 4q/Monosomia 4q•Chromosome 4, Monosomy Distal 4q•Monosomie 4q•Cromosoma 4 Distal Monosomía 4q•{} * Cromosoma 4 delezione 4q32/Monosomia 4q32••Monosomie 4q32••{} * Cromosoma 4 Delezione 4p 16.34p/Wolf-Hirschhorn [Sindrome di Wolf-Hirschorn]•Wolf Hirschhorn Syndrome•Délétion syndrome de{194190}•D•S•Associazione * Cromosoma 4 Trisomia 4p[Duplicazione 4p]•Chromosome 4, Trisomy 4p•Trisomie 4p•Cromosoma 4 Trisomía 4p/Cromosoma 4 Parcial 4p•{} * Cromosoma 4 Trisomia Parziale Distale 4q•Chromosome 4, Partial Trisomy Distal 4q••Cromosoma 4 Trisomía Parcial Distal 4q[Cromosoma 4 Trisomía Parcial or q27 qter)]•{} * Cromosoma 4 Trisomia 4q[Duplicazione 4q]••Trisomie 4q••{} * Cromosoma 4 Trisomia 4q21[ Duplicazione 4q21]••Trisomie 4q21••{} * Cromosoma 4 Trisomia 4q25 qter[Duplicazione 4q25 qter]••Trisomie 4q25 qter••{} * Cromosoma 4 •trisomy 4q••4 q26 •{} * Cromosoma 47 XXX Sindrome•chromosome 47,XXX syndrome•••{} * Cromosoma 47 XXY•••Cromosoma 47,XXY{} * Cromosoma 5 Monosomia[delezione/Vedi Malattia del Cri du Chat]5p•monosomy 5p/•Monosomie 5p/Délétion 5p[Syndrome du Cri du chat]•Cromosoma 5 Monosomía 5p•{123450}•Associazione * Cromosoma 5 Monosomia 5p[Delezione 5p/Sindrome Cri du chat]•Deletion 5p[Cri du chat syndrome /Monosomy 5p]•Délétion 5p [Cri du chat, syndrome du / Monosomie 5p]•Deleción 5p[síndrome del Maullido del gato / Monosomía 5p]•{123450}•Associazione * Cromosoma 5 Monosomia 5q•monosomy 5q/chromosome 5q deletion syndrome•••{} * Cromosoma 5 Monosomia 5q35[Delezione 5q35]••Monosomie 5q35••{} * Cromosoma 5 Tetrasomia 5p•tetrasomy 5p/chromosome 5p tetrasomy syndrome•Tetrasomie 5p••{} * Cromosoma 5 Trisomia 5p[Duplicazione 5p]•Chromosome 5, Trisomy 5p•Trisomie 5p•Trisomía 5p•{} * Cromosoma 5 Trisomia 5pter p13 3(5p11-pter)(5p13 o 14-pter)Duplicazione 5pter p13•Chromosome 5 Trisomy 5p/trisomy 5p/chromosome 5p trisomy•Trisomie 5pter p13 3•Cromosoma 5 Trisomía 5p Completa(5p11 pter)/Trisomía Parcial(5p13 o 14 pter)•{} * Cromosoma 5 Trisomia 5q[Duplicazione 5q]•trisomy 5q•Trisomie 5q••{} * Cromosoma 6 ad anello•Chromosome 6 Ring/chromosome 6 ring syndrome•Chromosome 6 en anneau•Cromosoma 6 en Anillo•{} * Cromosoma 6 delezione/Monosomia 6p23•monosomy 6p•Monosomie 6p23••{} * Cromosoma 6 delezione 6q/Monosomia 6q/Monosomia 6q13 q15••Monosomie 6q/monosomy 6q/Monosomie 6q1/Monosomie 6q13 q15/Monosomie 6q16 q21/Monosomie 6q2••{} * Cromosoma 6 Trisomia 6p[Duplicazione 6p]••Trisomie 6p••{} * Cromosoma 6 Trisomia 6q••Trisomia 6q••{} * Cromosoma 6 Duplicazione 6q•trisomy 6q/chromosome 6q trisomy•Monosomia 6q16 q21/Monosomia 6q2•Cromosoma 6 Trisomía 6q2/Trisomía Parcial 6q•{} * Cromosoma 6 Trisomia Parziale 6q•Chromosome 6, Partial Trisomy 6q•Trisomie 6q••{} * Cromosoma 7 ad anello••Chromosome 7 en anneau••{} * Cromosoma 7 delezione/Monosomia 7••Monosomie 7••{} * Cromosoma 7 Monosomia[delezione]7p•monosomy 7p•••{} * Cromosoma 7 Monosomia[delezione]7q•monosomy 7q•••{} * Cromosoma 7 Monosomia 7p2[delezione]•Chromosome 7, Monosomy 7p2•••{} * Cromosoma 7 Monosomia 7q2[delezione]••Deletion 7q2•Deleción Cromosoma 7 Deleción Parcial del Brazo Corto (7p2)/Terminal 7p(p21 p22)/Monosomía 7p2•{} * Cromosoma 7 delezione 7q3/Monosomia 7q3••Monosomie 7q3••{} * Cromosoma 7 delezione 7q21/Monosomia 7q21••Monosomie 7q21••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7 in mosaico••Trisomie 7 en mosaique••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7p[Duplicazione 7p]•trisomy 7p•Trisomie 7p••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7p13 p12 2[Duplicazione 7p13 p12 2]••Trisomie 7p13 p12 2••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7q[Duplicazione 7q]•trisomy 7q•Trisomie 7q••{} * Cromosoma 8 ad anello••Chromosome 8 en anneau••{} * Cromosoma 8 delezione 8p/Monosomia 8p/Monosomia 8p23 1•/monosomy 8p/Chromosome 8, Monosomy 8p2•Monosomie 8p23 1ter/Monosomie 8p23 1•Monosomía Parcial 8p2[Cromosoma 8 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 8p2 /Monosomía 8p21]•{} * Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q•monosomy 8q•Monosomie 8q••{} * Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q12 21••Monosomie 8q12 21••{} * Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q21 q22••Monosomie 8q21 q22••{} * Cromosoma 8 Trisomia 8•trisomy 8•Trisomie 8••{} * Cromosoma 8 Trisomia 8p[Duplicazione 8p]•trisomy 8p/trisomy 8p due to inverted duplication•Trisomie 8p••{} * Cromosoma 8 Trisomia 8q[Duplicazione 8q]•trisomy 8q•Trisomie 8q••{} * Cromosoma 9 ad Anello•Chromosome 9 Ring••Cromosoma 9 en Anillo•{} * Cromosoma 9 Monosomia Parziale 9p[delezione]•Chromosome 9, Partial Monosomy 9p•Monosomie 9p•Deleción Parcial del Brazo Corto Cromosoma 9•{} * Cromosoma 9 delezione 9p/Monosomia 9p•monosomy 9p••{} * Cromosoma 9 [delezione]Monosomia 9q•monosomy 9q••{} * Cromosoma 9 Tetrasomia 9p•Chromosome 9, Tetrasomy 9p/tetrasomy 9p•Tetrasomie 9p•Tetrasomía Cromosoma 9 9p/Tetrasomía 9p Mosaicismo/Cromosoma 9 Tetrasomía del Brazo Corto•{} * Cromosoma 9 Trisomia 9•trisomy 9•••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9p-Varianti Multiple•Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)••Trisomía Cromosoma 9 9(pter p21 a q32) Incluída/Trisomía 9p/Trisomía Completa 9p/Trisomía Parcial 9p Incluída/Rethore, Síndrome de•{} * Cromosoma 9 Trisomia 9p parziale[Duplicazione 9p parziale]•trisomy 9p•Trisomie 9p partielle••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9 in mosaico•Chromosome 9, Trisomy Mosaic•Trisomie 9 en mosaique•Cromosoma 9 Trisomía en Mosaico•{} * Cromosoma 9 Trisomia 9q21[Duplicazione 9q21]••Trisomie 9q21••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9q32[Duplicazione 9q32]••Trisomie 9q32••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9q•trisomy 9q•••{} * Cromosoma X. Xq Duplicazione Sindrome•chromosome Xq duplication syndrome•••{} * Cromosoma X Fragile Sindrome[Sindrome di Martin Bell/FRAXA/FRAXE/Ritardo Mentale X-fragile/FraX/X Sindrome DA X FRAGILE]syndrome•X fragile •Fragile X Syndrome/Martin-Bell syndrome(MBS)/chromosome X fragility syndrome de l'[Fra-X syndrome ]•Cromosoma X Frágil Síndrome del del•{309550-309548}•D•S * Cromosoma X Inversione Sindrome•chromosome X inversion syndrome•••{} * Cromosoma X Monosomia[delezione]/Monosomia X /Monosomia Xp22 pter/Monosomia Xq28•monosomy Xp22/chromosome Xp21 deletion syndrome/chromosome Xp21 monosomyXq /chromosome Xp22 deletion syndrome/chromosome Xq deletion syndrome/monosomy Xq/chromosome monosomy•Monosomie X/Monosomie xp22 pter/Monosomie xq28•Cromosoma X Monosomía X•{} * Cromosoma X Duplicazione Xq13. Ascolta Il Tuo Cuore Trama, Jupiter - Il Destino Dell'universo: Trama Completa, Daniela Spada Scuola Di Cucina, Se Ci Sarai, Mente E Cuore Wikipedia, Porto Calcio Classifica, Libri Quinta Elementare Pdf, Anna E Marco, " />
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La duplicazione 15q11.2-q13 e l´autismo Tra l´1 e il 3% di casi di autismo spiegati da una mutazione nel gene UBE3A. (IgH) sul cromosoma 14 CONSEGUENZE Iperproduzione della proteina Myc, che causa la trasformazione neoplastica. I bambini con questo disturbo hanno ipotonia, problemi di alimentazione, mancato sviluppo, difetti cardiaci, ritardo dello sviluppo e autismo. [email protected], Ci trovi su Skype (redazione_tesi) Registrati al sito per restare aggiornato sulle ultime pubblicazioni e sui nostri servizi. L’inv In particolare si evidenzia il rapporto tra radiazioni e insorgenza del cancro, studiando il processo di necrosi cellulare. DUPLICAZIONE: viene ripetuto un pezzo di cromosoma; INVERSIONE: il frammento ottenuto da due frammentazioni ruota di 180 gradi e si va inserire tra gli altri due frammenti, ricostruendo così morfologicamente il cromosoma ma con sequenza genica modificata. Non sei sicuro di avere citato tutte le fonti? 1••••{} * Cromosoma X Trisomia X[Triplo X]•Triplo X Syndrome/X trisomy/triple-X chromosome syndrome/triple-X female/triple-X syndrome/triplo-X syndrome/trisomy X/trisomy Xq•Trisomie X[Triplo X]••{} * Cromosoma X Trisomia Xp3[Duplicazione Xp3]••Trisomie xp3••{} * Cromosoma X Trisomia Xpter Xq13[Duplicazione Xpter Xq13]••Trisomie xpter xq13••{} * Cromosoma X Trisomia Xq[Duplicazione Xq]•chromosome Xq trisomy•Trisomie xq••{} * Cromosoma X Trisomia Xq25[Duplicazione Xq25]••Trisomie xq25••{} * Cromosoma X Tetrasomia X••Tetrasomie x••{} * Cromosoma X Pentasomia•Penta X Syndrome•Pentasomie x••{} * Cromosoma X;18 Traslocazione•chromosome Y;18 translocation syndrome•••{} * Cromosoma XO Sindromechromosome XO syndrome•••{} * Cromosoma X;Autosoma Traslocazione Sindrome•chromosome X;autosome translocation syndrome•••{} * Cromosoma XXX Sindrome•chromosome XXX syndrome•••{} * Cromosoma XXY Sindrome•chromosome XXY syndrome•••{} * Cromosoma XXXXX Sindrome[Pentasomia X]•chromosome XXXXX syndrome/chromosome X pentasomy•••{} * Cromosoma XXXXY Sindrome•chromosome XXXXY syndrome•••{} * Cromosoma Y Delezione parziale••Deletion y partielle••{} * Cromosoma Y Delezione••Délétions de l'Y••{} * YY, Sindrome[Sindrome XYY/Sindrome doppia Y/Polisomia YY/Patrimonio cromosomico XYY/Cariotipo 47,XYY]•••YY, Síndrome[Cariotipo 47, XYY/47, XYY, Síndrome/Polisomía Y/Diplo Y, Síndrome/Patrón Cromosómico XYY/XYY, Síndrome de]•{}, (Pagina in costruzione ultimo aggiornamento 6 ottobre 2008) Elenchi malattie rare - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche, Associazione "Rete Malattie Rare" Onlus- Codice Fiscale 91088240402 -, contattiCell. if (document.querySelector("link[rel='canonical']") !=null ) La duplicazione 15q11q13 è una rara condizione genetica dovuta ad una duplicazione di materiale genetico proveniente da uno dei 46 cromosomi umani – il cromosoma 15. Questo si verifica quando la delezione è presente solo in un alcune cellule della persona. (Vodafone) 339 39 68 117 (Lun-Ven ore 10-12) webFAX (tiscali) 178 223 88 99 E-mail PECc.c.p. COME SI FA LA DIAGNOSI LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA (t 9;22) 1) Traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22, con formazione del cosiddetto cromosoma Philadelphia (Ph), 2) Sul cromosoma 22 si viene a creare un gene di fusione BCR-ABL che codifica $("#googleLogin").attr("href", $("#googleLogin").attr("href")+ "&state=" + encodeURIComponent(document.URL.toString())).removeAttr("id"); ate regioni genetiche possono avere effetti fenotipici ben precisi. Contatta la redazione a Duplicazione parziale del cromosoma 22q; Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 22; Trisomia parziale del cromosoma 22q; Prevalenza: -Trasmissione: -Età di esordio: -ICD-10: -OMIM: -UMLS: -MeSH: -GARD: -MedDRA: -Riassunto Questo termine non si riferisce a una malattia ma a un gruppo di malattie. Il 6% dei membri con una delezione del 18q sono a mosaico. 18q vi è un coinvolgimento di un altro cromosoma, generalmente una duplicazione di materiale di un altro cromosoma. "Rete Malattie Rare" onlus NON ha un proprio Comitato Scientifico. Come per molti altri anomalie cromosomiche, la presenza di una regione Autori dello studio: Nora Urraca, Julie Cleary, Victoria Brewer, Eniko K. Pivnick, Kathryn McVicar, Ronald L. Thibert, N. Carolyn Schanen, Carmen Esmer, Dustin Lamport, Lawrence T. Reiter. È dovuta al raddoppio di un tratto di cromosoma. Oppure utilizza il tuo account $("#fbLogin").attr("href", $("#fbLogin").attr("href") + "&state=" + encodeURIComponent(document.querySelector("link[rel='canonical']").href)); { Il sito raccoglie e pubblica gratuitamente tesi di laurea, dottorato e master. della duplicazione della regione 15q11-13 del braccio lungo del cromosoma 15. $("#fbLogin").attr("href", $("#fbLogin").attr("href") + "&state=" + encodeURIComponent(document.URL.toString())); La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel (8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un’ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che insorgono con il tempo, lievi anomalie facciali e agenesia del corpo calloso. - Sbilanciate (con perdita o acquisizione di materiale genetico): Le anomalie sbilanciate consistono nella presenza di un pezzo in più (duplicazione) oppure in meno (delezione) di un segmento di cromosoma. Con il nome di cromosoma 6 si indica, per convenzione, il sesto cromosoma umano in ordine di grandezza. Comprende la duplicazione interstiziale della medesima regione (Int Dup 15) e un marker cromosomico sovrannumerario costituito dalla inversione e duplicazione della stessa (Inv Dup 15 o Idic 15). Hai rifiutato i cookie. Questo sito si serve di cookie per gestire autenticazione, navigazione e altre funzioni. La microduplicazione reciproca che coinvolge il cromosoma 17p11.2 è associata alla sindrome di Potocki-Lupski. Può essere o non essere letale per l’organismo. Consultabile gratuitamente in formato PDF, Mutazioni cromosomiche: delezioni o deficienza, Università degli Studi di Roma La Sapienza, Venire al mondo con la Sindrome di Down passi e prospettive inclusive, Basket - Yoga - Tai Chi per migliorare gli aspetti motori, cognitivi e relazionali nei bambini con Sindrome di Down, L'invecchiamento nella sindrome di Down: Aspetti cognitivi, comportamentali e modelli individualizzati di supporto, Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra, Anomalie cromosomiche criptiche nella leucemia acuta linfoblastica a cellule B. I tipi possibili di duplicazioni sono: in tandem, tandem inverse e tandem terminali. La seconda versione della sindrome da duplicazione del cromosoma 15q sindrome idic(15) non viene causata da un cromosoma in eccesso, ma il materiale genetico superfluo è presente all'interno del cromosoma 15 originario (Intdup15 o duplicazione interstiziale). Privacy. Mercoledi' faro' l'amnio, se risulterà che l'anomalia è circoscritta alla placenta poco male, rischio solo una bimba sottopeso. Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani COVID-19 e Malattie Rare Sono disponibili in diverse lingue le raccomandazioni degli esperti ed i servizi, compresi quelli forniti dalle Reti di Riferimento Europee (ERN), riguardanti il COVID-19 e le malattie rare. duplicazione cromosoma 16 aiuto! Grazie all'elenco dei link rilevati puoi controllare di aver fatto un buon lavoro. Le restanti cellule hanno la normale coppia completa di cromosomi 18. Questo consenso può essere revocato. -Cromosoma (contiene i geni “housekeeping”, essenziali per la sopravvivenza)-Elementi extracromosomici “mobili” (contengono geni non essenziali ma accessori: determinanti ... Duplicazione - ripetizione in tandem di un segmento di DNA. La duplicazione è il raddoppiamento di una porzione di cromosoma. Modifica il consenso ai cookie Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, cioè non ereditata ma in un 15% dei casi è presente una trasmissione familiare. Con il nome di cromosoma 10 si indica, per convenzione, il decimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza. I dati personali forniti all'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS, da malati e familiari, non verranno scambiati con altri senza esplicita autorizzazione. In genetica, raddoppiamento di un cromosoma o di un gene. Il cromosoma 6 possiede allincirca 170 milioni di nucleotidi. sono gli esiti della villo. Durante la metafase di una cellula, ogni cromosoma è visibile sotto forma di una X, costituito da 2 cromatidi fratelli uniti, nella porzione mediana, da una strozzatura detta centromero. Visualizza la normativa europea sulla Privacy. La duplicazione è una mutazione cromosomica che deriva dal raddoppiamento di un tratto di cromosoma ed è causato da un crossing over ineguale tra cromatidi durante la meiosi. I tipi possibili di duplicazioni sono: in tandem,. La maggioranza dei bambini con idic(15) ha quattro copie della regione critica 15q11q13. dalle 9:00 alle 13:00. Trova il migliore ospedale per Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6 Servendoti del nostro sito acconsenti al collocamento di questo tipo di cookie sul tuo dispositivo. Appunti del corso di citogenetica e mutagenesi ambientale che approfondiscono l'influenza delle radiazioni sulle cellule. Il cromosoma 10 possiede oltre 135 milioni di nucleotidi. { I due cromosomi 6 rappresentano allincirca il 6% del DNA totale nelle cellule umane. Di solito i cromosomi contengono una quantità predefinita di materiale genetico. * Cromosoma 6 Duplicazione 6q•trisomy 6q/chromosome 6q trisomy•Monosomia 6q16 q21/Monosomia 6q2•Cromosoma 6 Trisomía 6q2/Trisomía Parcial 6q•{} * Cromosoma 6 Trisomia Parziale 6q• Chromosome 6, Partial Trisomy 6q • Trisomie 6q ••{} In coltura risulta che il preparato della villo ha un cromosoma in piu' , il numero 16. La duplicazione è una mutazione cromosomica che deriva dal raddoppiamento di un tratto di cromosoma ed è causato da un crossing over ineguale tra cromatidi durante la meiosi. I tipi possibili di duplicazioni sono: in tandem, tandem inverse e tandem terminali. Abbiamo effettuato una ovodonazione quindi non sappiamo la donatrice se ha la stessa duplicazione. Salve dottore, abbiamo effettuato il cgh Array su liquido amniotico ed è uscita una duplicazione del cromosoma 15 q11.2 ampia 451kb contenente alcuni geni (omim nipa1, nipa 2, cyfip 1,tubgcp5). Da più di 15 anni selezioniamo e pubblichiamo Tesi di laurea per evidenziare il merito dei nostri Autori e dar loro visibilità. La duplicazione è un fenomeno biologico fondamentale che permette lo sdoppiamento del corredo cromosomico di una cellula o … 60242625 intestato a: "Rete Malattie Rare"IBAN: IT63 Z076 0112 0000 0006 0242 625AVVERTENZA / DISCLAIMER--> ATTENZIONE <--. $("#googleLogin").attr("href", $("#googleLogin").attr("href")+ "&state=" + encodeURIComponent(document.querySelector("link[rel='canonical']").href)).removeAttr("id"); } Le duplicazioni di determinate regioni genetiche possono avere effetti fenotipici ben precisi. 1.Delezione 2.Duplicazione 3.Inversione 4.Traslocazione 5.Aneuploidia 6… 3. else Sono stati individuati oltre 1300 geni. I due cromosomi 10 rappresentano tra 4 e il 4,5% del DNA totale nella cellula. 1 q21. 6 Ad oggi, le cose certe sono tre: Se il materiale in eccesso del cromosoma 15 non contiene la regione critica 15q11q13 (PWACR), la duplicazione in genere non causa alcun problema. I ricercatori non conoscono ancora il meccanismo dietro questo alto tasso di duplicazione e ignorano anche se la duplicazione sia più estesa sul braccio corto del cromosoma o … Evita il plagio! Il cromosoma 10 contiene di certo circa 1000 geni, ma si … RETE DEI CENTRI di ASCOLTO e INFORMAZIONE - Malattie Rare, Ricerca contatti MR (per pazienti e famiglie), Le informazioni mediche presenti nel sito dell', Valutazione e consulenza genetica prenatali - Indicazioni alla diagnosi prenatale, Trisomia 1q32 qter[Duplicazione 1q32 qter], Trisomia 1q42 11 q42 12[Duplicazione 1q42 11 q42 12], Trisomia 1q42 qter[Duplicazione 1q42 qter], Cromosoma 10 10p Parcial[Cromosoma 10 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 10p], Cromosoma 10 Trisomía 10q2[Cromosoma 10 Trisomía Distal 10q], Duplicazione 10q parziale[Trisomia 10q parziale], Cromosoma 10 Trisomía Parcial(10q24 qter), Trisomia 14q prossimale[Duplicazione 14 q prossimale], Cromosoma 15 en Anillo[Cromosoma 15 en Anillo Patrón en Mosaico], Cromosoma 15 Trisomía Distal 15q[Cromosoma 15 Trisomía 15q2], Cromosoma 18 Monosomía 18p[Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la], delezione 2q duplicazione1p[Monosomia 2q duplicazione 1p, Trisomia 2pter p24[Duplicazione 2pter p24], de[Cromosoma Cromosoma 21 Mosaicismo 21 Síndrome 21 Traslocación 21 Síndrome de], Schmid Fraccaro Syndrome[Cat Eye Syndrome/CES], Duplicación Invertida(22pter) Cromosoma 22 Tetrasomía Parcial(22pter 22q11)[Cromosoma 22 22q11)], Cromosoma 3 3p2[CromosomaMonosomía 3 Deleción Distal 3p], Cromosoma 3 Trisomía 3q2[Cromosoma 3 Trisomía 3q2/Cromosoma 3 Duplicación Distal 3q2], Trisomia 3q13 2 q25[Duplicazione 3q13 2 q25], Cromosoma 4 Trisomía 4p/Cromosoma 4 Parcial 4p, Cromosoma 4 Trisomía Parcial Distal 4q[Cromosoma 4 Trisomía Parcial or q27 qter)], Trisomia 4q25 qter[Duplicazione 4q25 qter], Monosomia 5p[Delezione 5p/Sindrome Cri du chat], Deletion 5p[Cri du chat syndrome /Monosomy 5p], Délétion 5p [Cri du chat, syndrome du / Monosomie 5p], Deleción 5p[síndrome del Maullido del gato / Monosomía 5p], Cromosoma 5 Trisomía 5p Completa(5p11 pter)/Trisomía Parcial(5p13 o 14 pter), Cromosoma 6 Trisomía 6q2/Trisomía Parcial 6q, Deleción Cromosoma 7 Deleción Parcial del Brazo Corto (7p2)/Terminal 7p(p21 p22)/Monosomía 7p2, Monosomía Parcial 8p2[Cromosoma 8 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 8p2 /Monosomía 8p21], Deleción Parcial del Brazo Corto Cromosoma 9, Cromosoma 9 9p/Tetrasomía 9p Mosaicismo/Cromosoma 9 Tetrasomía del Brazo Corto, Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants), Cromosoma 9 9(pter p21 a q32) Incluída/Trisomía 9p/Trisomía Completa 9p/Trisomía Parcial 9p Incluída/Rethore, Síndrome de, Trisomia 9p parziale[Duplicazione 9p parziale], Cromosoma X Fragile Sindrome[Sindrome di Martin Bell/FRAXA/FRAXE/Ritardo Mentale X-fragile/FraX/X Sindrome DA X FRAGILE], Trisomia Xpter Xq13[Duplicazione Xpter Xq13], chromosome X;autosome translocation syndrome, YY, Síndrome[Cariotipo 47, XYY/47, XYY, Síndrome/Polisomía Y/Diplo Y, Síndrome/Patrón Cromosómico XYY/XYY, Síndrome de]. Le informazioni mediche presenti nel sito dell'Associazione "Rete Malattie Rare" ONLUS, sono ricavate da ricerche effettuate nel Web ed altre fonti, dai redattori. Quindi come possiamo ben capire quando i cromosomi omologhi vanno ad appaiarsi abbiamo anche in questo caso la formazione di anse e in meiosi possono appaiarsi in varie configurazioni. Si ritiene però possa contenerne fino … - Anomalie cromosomiche a livello della regione 11p15.5 come ad esempio delezioni (perdita di materiale genetico) oppure duplicazioni (duplicazione di un tratto di cromosoma). 12.1.b. L’estensione della duplicazione può variare in modo considerevole da un caso all’altro. Hai acconsentito al collocamento dei cookie sul tuo computer. Puoi scaricare gratuitamente questo appunto in versione integrale. Come di ogni autosoma, si hanno due copie anche del cromosoma 6. L'Ass. Le informazioni qui riportate hanno carattere puramente orientativo ed informativo, e NON sostituiscono la consulenza medica.Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio. Share you Knowledge! ::(ultimo aggiornamento 6 ottobre 2008)::  - Anomalie Cromosomiche ← link di Telethon/Informagene) - Anomalie cromosomiche / Disordini mendeliani / Disturbi poligenici ←Link tratti dalla Pag. Il cromosoma 5 comprende 194 milione coppie di basi, quel trucco 844 geni confermati (6% di tutto il materiale genetico in nostro genoma). Quando l’ordine dei geni nella sezione duplicata è il contrario dell’ordine originale si tratta di una duplicazione tandem inversa, quando, invece, le parti duplicate sono disposte all’estremità del cromosoma si tratta di una duplicazione tandem terminale.. La duplicazione è una mutazione cromosomica che deriva dal raddoppiamento di un tratto di cromosoma ed è causato da un crossing over ineguale tra cromatidi durante la meiosi. Le mutazioni (o aberrazioni) cromosomiche alterano la struttura o il numero dei cromosomi rispetto al corredo normale. Rimuovi i cookie o. Questo diniego può essere revocato. "Valutazione e consulenza genetica prenatali - Indicazioni alla diagnosi prenatale"del Manuale Merck), * Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}• * Cromosoma 1 ad anello•Ring chromosome 1•Chromosome 1 en anneau•Cromosoma 1 en anillo•{} * Cromosoma 1 delezione 1p/Monosomia 1p•monosomy 1p/chromosome 1p deletion syndrome/chromosome 1p monosomy•Monosomie 1p[Deletion 1p]••{} * Cromosoma 1 delezione 1p22 p13[Monosomia 1p22 p13]••Monosomie 1p22 p13••{} * Cromosoma 1 delezione 1p31 p 22[Monosomia 1p31 p22]••Monosomie 1p31 p22••{} * Cromosoma 1 delezione 1p32[Monosomia 1p32]••Monosomie 1p32••{} * Cromosoma 1 delezione 1p34 p 32[Monosomia 1p34 p32]••Monosomie 1p34 p32••{} * Cromosoma 1 delezione 1p36[Monosomia 1p36]••Monosomie 1p36••{} * Cromosoma 1 Monosomia[delezione]1q•monosomy 1q/chromosome 1q deletion syndrome/chromosome 1q monosomy•[Deletion 1q ]••{} * Cromosoma 1 delezione 1q21 q 25[Monosomia 1q21 q25]••Monosomie 1q21 q25••{} * Cromosoma 1 delezione 1q25 q32[Monosomia 1q25 q32]••Monosomie 1q25 q32••{} * Cromosoma 1 delezione 1q32 q42[Monosomia 1q32 q42]••Monosomie 1q32 q42••{} * Cromosoma 1 delezione 1q4[Monosomia 1q4]••Monosomie 1q4••{} * Cromosoma 1 duplicazione 1p Sindrome•chromosome 1p duplication syndrome/trisomy 1p/chromosome 1p trisomy•••{} * Cromosoma 1 Duplicazione 1p21 p32[Trisomia 1p21 p32]••Trisomie 1p21 p32••{} * Cromosoma 1 duplicazione 1q Sindrome/Trisomia 1q•chromosome 1q duplication syndrome/trisomy 1q/chromosome 1q trisomy•••{} * Cromosoma 1 Trisomia Trisomia 1q12 q21[Duplicazione 1q12 q21]••Trisomie 1q12 q21••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1q32 qter[Duplicazione 1q32 qter]••Trisomie 1q32 qter••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1q42 11 q42 12[Duplicazione 1q42 11 q42 12]••Trisomie 1q42 11 q42 12••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1q42 qter[Duplicazione 1q42 qter]••Trisomie 1q42 qter••{} * Cromosoma 1 Trisomia 1 in mosaico••Trisomie 1 en mosaique••{} * Cromosoma 10 ad anello••Chromosome 10 en anneau••{} * Cromosoma 10 delezione 10p[Monosomia 10p]•monosomy 10p•Deletion 10p••{} * Cromosoma 10 delezione 10pter[Monosomia 10pter]••Deletion 10pter••{} * Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10p•Chromosome 10, Monosomy 10p•Monosomie 10p•Cromosoma 10 10p Parcial[Cromosoma 10 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 10p]•{} * Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10q•monosomy 10q•Monosomie 10q••{} * Cromosoma 10 delezione 10q[Monosomia 10q]•monosomy 10q•Deletion 10q••{} * Cromosoma 10 Duplicazione 10p••••{} * Cromosoma 10 Duplicazione 10pter p13••••{} * Cromosoma 10 Trisomia 10p•trisomy 10p/trisomy 10p•Trisomie 10p••{} * Cromosoma 10 Trisomia 10q•trisomy 10q/Chromosome 10, Distal Trisomy 10q••Cromosoma 10 Trisomía 10q2[Cromosoma 10 Trisomía Distal 10q]•{} * Cromosoma 10 Duplicazione 10q parziale[Trisomia 10q parziale]••••{} * Cromosoma 10 Trisomia 10pter p13••Trisomie 10pter p13••{} * Cromosoma 10 Trisomia Distale10q•Chromosome 10, Distal Trisomy 10q•Trisomie 10q partielle•Cromosoma 10 Trisomía Parcial(10q24 qter)•{} * Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]••Deletion 11p••{} * Cromosoma 11 delezione 11 p12[Monosomia 11 p12]••Deletion 11p11 p12••{} * Cromosoma 11 delezione 11q parziale•Chromosome 11, Partial Monosomy 11q•Deletion 11q partielle•Cromosoma 11 Monosomía Parcial 11q•{} * Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]•monosomy 11p•••{} * Cromosoma 11 delezione 11q[Monosomia 11q]•monosomy 11q•••{} * Cromosoma 11 delezione 11q(parziale)/Monosomia 11q parziale••••{ * Cromosoma 11 delezione 11p 11p 12/Monosomia 11p11 p12••Monosomie 11p11 p12••{} * Cromosoma 11 delezione 11p13[Monosomia 11p13]••Délétion 11p13{} * Cromosoma 11 Duplicazione 11q••••{} * Cromosoma 11 Duplicazione 11q23••••{} * Cromosoma 11 Monosomia Parziale 11q[Jacobsen Sindrome di]•Chromosome 11 Partial Monosomy 11q•Monosomie 11q partielle••{} * Cromosoma 11 Trisomia 11q•trisomy 11q•Trisomie 11q••{} * Cromosoma 11 Trisomia Parziale 11q•Chromosome 11 Partial Trisomy 11q••Cromosoma 11 Trisomía Parcial11q•{} * Cromosoma 11 Trisomia 11q23••Trisomie 11q23••{} * Cromosoma 12 ad anello••Chromosome 12 en anneau••{} * Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12p•monosomy 12p•••{} * Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12q•monosomy 13q•••{} * Cromosoma 12 delezione 12p 12 p11/Monosomia 12p12 p11••Deletion 12p12 p11••{} * Cromosoma 12 delezione 12p 13/Monosomia 12p13••Deletion 12p13••{} * Cromosoma 12 Duplicazione 12p••••{} * Cromosoma 12 Duplicazione 12q••••{} * Cromosoma 12 Tetrasomia 12p•tetrasomy 12p•Tétrasomie 12p••{} * Cromosoma 12 Trisomia 12 in mosaico••Trisomie 12 en mosaique•Cromosoma 12 Isocromosoma 12p Mosaico•{} * Cromosoma 12 Trisomia 12p•trisomy 12p•Trisomie 12p••{} * Cromosoma 12 Trisomia 12q•trisomy 12q•Trisomie 12q••{} * Cromosoma 13 delezione 13q[Monosomia 13q]••[Monosomie 13q ]Deletion 13q•Cromosoma 13 Monosomía Parcial 13q•{} * Cromosoma 13 delezione13q 14/Monosomia 13q14••Deletion 13q14••{} * Cromosoma 13 delezione13q 22/Monosomia 13q22••Monosomie 13q22••{} * Cromosoma 13 delezione 13q 32/Monosomia 13q32••Deletion 13q32••{} * Cromosoma 13 Monosomia Parziale 13q•Chromosome 13, Partial Monosomy 13q•••{} * Cromosoma 13 Trisomia[Sindrome Patau]/Duplicazione 13•Trisomy 13 Syndrome/trisomy 13•Patau syndrome / Trisomie 13•Cromosoma 13 Trisomía 13 Completa•{}•S * Cromosoma 13 Trisomia 13p[Duplicazione 13p]••Trisomie 13p••{} * Cromosoma 13 Trisomia 13q[Duplicazione 13q]•trisomy 13q•Trisomie 13q••{} * Cromosoma 14 ad anello[Sindrome Ring14]•Chromosome 14 Ring•Chromosome 14 en anneau•Cromosoma 14 en Anillo•{}•S•Associazione * Cromosoma 14 delezione 14q•monosomy 14q•••{} * Cromosoma 14 delezione 14q parziale duplicazione 14p parziale••partielle••{} * Deletion 14q partielle duplication 14p Cromosoma 14 delezione[Monosomia]14q 11••Deletion 14q11••{} * Cromosoma 14 delezione 14q 31/Monosomia 14q31••Deletion 14q31••{} * Cromosoma 14 delezione 14qter••Deletion 14qter••{} * Cromosoma 14 Trisomia•trisomy 14•••{} * Cromosoma 14 Trisomia 14 in mosaico•Chromosome 14, Trisomy Mosaic•Trisomie 14 en mosaique•Trisomía Cromosoma 14 en Mosaico•{} * Cromosoma 14 Trisomia 14q•trisomy 14q•••{} * Cromosoma 14 Trisomia 14q prossimale[Duplicazione 14 q prossimale]••Trisomie 14qprox••{} * Cromosoma 14 Trisomia 14qter[Duplicazione 14qter]••Trisomie 14qter••{} * Cromosoma 15 ad Anello•Chromosome 15 Ring••Cromosoma 15 en Anillo[Cromosoma 15 en Anillo Patrón en Mosaico]•{} * Cromosoma 15 delezione 15q1/Monosomia 15q1••Deletion 15q1••{} * Cromosoma 15 delezione 15q25/Monosomia 15q25•monosomy 15q•Deletion 15q25••{} * Cromosoma 15 Tetrasomia 15q•tetrasomy 15q•Tetrasomie 15q••{} * Cromosoma 15 Trisomia 15•trisomy 15/trisomy 15 syndrome•••{} * Cromosoma 15 Trisomia 15q[Duplicazione 15q]•trisomy 15q•Trisomie 15q••{} * Cromosoma 15 Trisomia Distale 15q•Chromosome 15, Distal Trisomy 15q••Cromosoma 15 Trisomía Distal 15q[Cromosoma 15 Trisomía 15q2]•{} * Cromosoma 15 Trisomia 15 in mosaico••Trisomie 15 en mosaique••{} * Cromosoma 16 delezione 16q•monosomy 16q•••{} * Cromosoma 16 Trisomia 16 in mosaico••Trisomie 16 en mosaique••{} * Cromosoma 16 Trisomia 16p[Duplicazione 16p]•trisomy 16p•Trisomie 16p••{} * Cromosoma 16 Trisomia 16q[Duplicazione 16q]••Trisomie 16q••{} * Cromosoma 17 ad anello••Chromosome 17 en anneau••{} * Cromosoma 17 Delezione 17p•monosomy 17p•••{} * Cromosoma 17 Delezione 17q•monosomy 17q•••{} * Cromosoma 17 Delezione 17q23 q24/Monosomia 17q23 q24••Deletion 17q23 q24••{} * Cromosoma 17 Trisomie 17 in mosaico••Trisomie 17 en mosaique••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17p[Duplicazione 17p]•trisomy 17p•Trisomie 17p••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17p11 2[Duplicazione 17p11 2]••Trisomie 17p11 2••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17q22••Trisomie 17q22••{} * Cromosoma 17 Trisomia 17q•trisomy 17q•••{} * Cromosoma 18 ad anello•Chromosome 18, Ring•Chromosome 18 en anneau•Cromosoma 18 en Anillo•{} * Monosomia 18p * Cromosoma 18 Monosomia mosaico/Monosomia 18 mosaicismo•Chromosome 18, Monosomy 18p•Monosomie 18 en mosaique••{}•Associazione•S * Cromosoma 18 Delezione[monosomia]18p[Sindrome 18p]•Chromosome 18 Monosomy 18p/monosomy 18p•Deletion 18p[Monosomie18p]•Cromosoma 18 Monosomía 18p[Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la]•{}•Associazione•S * Cromosoma 18 Delezione 18q Sindrome[Monosomia 18q]•Chromosome 18q- Syndrome/monosomy 18q•Monosomie 18q[Deletion 18q]•Cromosoma 18q Síndrome de•{}•Associazione•S * Cromosoma 18 delezione 18q23/Monosomia 18q23••Monosomie 18q23[Deletion 18q23]••{}•Associazione•S * Cromosoma 18 Tetrasomia 18•Chromosome 18, Tetrasomy 18p••Cromosoma 18 Trisomía 18 Completa•{} * Cromosoma 18 Tetrasomia 18p/•tetrasomy 18p•Tetrasomie 18p•Cromosoma 18 Tetrasomía 18p•{} * Cromosoma 18 Trisomia 18[Duplicazione 18][Sindrome di Edwards]/Trisomia 18•Trisomy 18 Syndrome/trisomy 18•Trisomie 18••{} * Cromosoma 18 Trisomia 18p[Duplicazione 18p]••Trisomie 18p••{} * Cromosoma 18 Trisomia 18q[Duplicazione 18q]•trisomy 18q•Trisomie 18q••{} * Cromosoma 18 Trisomie 18 in mosaico••Trisomie 18 en mosaique••{} * Cromosoma 19 ad anello••Chromosome 19 en anneau••{} * Cromosoma 19 Trisomia 19p•trisomy 19p•••{} * Cromosoma 19 Trisomia 19q[Duplicazione 19q]•trisomy 19q•Trisomie 19q••{} * Cromosoma 2 delezione 2p[Monosomie 2q] •monosomy 2p/chromosome 2p monosomy•••{} * Cromosoma 2 delezione 2p22[Monosomia 2p22]••Monosomie 2p22••{} * Cromosoma 2 delezione 2pter p24[Monosomia 2pter p24]••Monosomie 2pter p24••{} * Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q•monosomy 2q/chromosome 2q deletion syndrome•Monosomie 2q••{} * Cromosoma 2 delezione 2q duplicazione1p[Monosomia 2q duplicazione 1p]••Monosomie 2q duplication 1p••{} * Cromosoma 2 Delezione 2q24[Monosomia 2q24]••Monosomie 2q24••{} * Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q37/Monosomia 2q37••Monosomie 2q37••{} * Cromosoma 2 Trisomia•trisomy 2/chromosome 2 trisomy syndrome•••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2 mosaico••Trisomie 2 en mosaique••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2p[Duplicazione 2p]•trisomy 2p/chromosome 2p trisomy•Trisomie 2p••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2q[Duplicazione 2q]•trisomy 2q/chromosome 2q duplication syndrome•Trisomie 2q••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2q37[Duplicazione 2q37]••Trisomie 2q37••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2p13 p21[Duplicazione 2p13 p21]••Trisomie 2p13 p21••{} * Cromosoma 2 Trisomia 2pter p24[Duplicazione 2pter p24]••Trisomie 2pter p24••{} * Cromosoma 20 ad anello••Chromosome 20 en anneau••{} * Cromosoma 20 delezione 20p/Monosomia 20p••Monosomie 20p••{} * Cromosoma 20 Duplicazione 20p••••{} * Cromosoma 20 Monosomia 20q••monosomy 20q••{} * Cromosoma 20 Trisomia 20p••Trisomie 20p••{} * Cromosoma 20 Trisomia 20q•trisomy 20q•••{} * Cromosoma 20 Trisomia 20 in mosaico••Trisomie 20 en mosaique••{} * Cromosoma 21 ad anello•Chromosome 21 Ring•Chromosome 21 en anneau•Cromosoma 21 en Anillo•{} * Cromosoma 21 delezione 21/Monosomia 21•monosomy 21•Monosomie 21••{} * Cromosoma 21 Monosomia[delezione]21q•monosomy 21q•••{} * Cromosoma 21 delezione 21q22/Monosomia 21q22••Monosomie 21q22••{} * Cromosoma 21 Mosaicismo 21(Traslocazione) Sindrome del•••de[Cromosoma Cromosoma 21 Mosaicismo 21 Síndrome 21 Traslocación 21 Síndrome de]•{} * Cromosoma 21 Trisomia[DOWN Sindrome DI/Mongolismo/Sindrome di Down]/Trisomia 21•Down Syndrome/trisomy 21 syndrome/trisomy 21•Trisomie 21 ••{190685}•D•A•S * Cromosoma 21 Tetrasomia 21q•tetrasomy 21q••Tetrasomie 21q••{} * Cromosoma 22 ad anello•Chromosome 22 Ring••Chromosome 22 en anneau•Cromosoma 22 en Anillo•{}•c * Cromosoma 22 Monosomia 22•monosomy 22•••{}•Associazione * Cromosoma 22 Delezione22q•monosomy 22q•••{}•Associazione * Cromosoma 22 Tetrasomia Parziale[Sindrome dell'Occhio di Gatto/Sindrome di Schmid Fraccaro]•Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome[Cat Eye Syndrome/CES]•Yeux de chat syndrome des•Duplicación Invertida(22pter) Cromosoma 22 Tetrasomía Parcial(22pter 22q11)[Cromosoma 22 22q11)]•{115470} * Cromosoma 22 Trisomia 22[Duplicazione 22]•trisomy 22•Trisomie 22••{} * Cromosoma 22 Trisomia Mosaico•Chromosome 22, Trisomy Mosaic••Cromosoma 22 Trisomía Mosaico•{} * Cromosoma 22 Trisomia 22q•trisomy 22q•••{} * Cromosoma 22 Trisomia 22q11q13[Duplicazione 22q11q13]••Trisomie 22q11 q13••{} * Cromosoma 22 Microdelezione 22q11••Microdélétion 22q11••{} * Cromosoma 3 delezione 3p/Monosomia 3p•monosomy 3p•Monosomie 3p••{} * Cromosoma 3 [delezione]Monosomia3p2•Chromosome 3, Monosomy 3p2••Cromosoma 3 3p2[CromosomaMonosomía 3 Deleción Distal 3p]•{} * Cromosoma 3 delezione 3p14 p11/Monosomia 3p14 p11••Monosomie 3p14 p11••{} * Cromosoma 3 delezione 3p25/Monosomia 3p25••Monosomie 3p25••{} * Cromosoma 3 delezione 3p13/Monosomia 3q13••Monosomie 3q13••{} * Cromosoma 3 delezione 3p21 23/Monosomia 3q21 23••Monosomie 3q21 23••{} * Cromosoma 3 delezione 3p27/Monosomia 3q27••Monosomie 3q27••{} * Cromosoma 3 Monosomia[delezione]3q•monosomy 3q•••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3 in mosaico•Trisomie 3 en mosaique••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3q[Duplicazione 3q]•trisomy 3q/chromosome 3q trisomy syndrome•••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3q2•Chromosome 3, Trisomy 3q2/Distal Chromosome 3 Trisomy 3q2•Trisomie 3q•Cromosoma 3 Trisomía 3q2[Cromosoma 3 Trisomía 3q2/Cromosoma 3 Duplicación Distal 3q2]•{} * Cromosoma 3 Trisomia 3q13 2 q25[Duplicazione 3q13 2 q25]••{}Trisomie 3q13 2 q25••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3p [Duplicazione 3p]• trisomy 3p/chromosome 3p trisomy•Trisomie 3p••{} * Cromosoma 3 Trisomia 3p25[Duplicazione 3p25]••Trisomie 3p25••{} * Cromosoma 4 ad anello•Chromosome 4 Ring•Chromosome 4 en anneau•Cromosoma 4 en Anillo•{} * Cromosoma 4 delezione 4p/Monosomia 4p••monosomy 4p•Monosomie 4p••{} * Cromosoma 4 delezione 4p14 p16/Monosomia 4p14 p16••Monosomie 4p14 p16••{} * Cromosoma 4 [delezione]Monosomia 4q•Chromosome 4, Monosomy 4q/monosomy 4q•Monosomie 4q•Cromosoma 4 Monosomía 4q•{} * Cromosoma 4 delezione Distale 4q/Monosomia 4q•Chromosome 4, Monosomy Distal 4q•Monosomie 4q•Cromosoma 4 Distal Monosomía 4q•{} * Cromosoma 4 delezione 4q32/Monosomia 4q32••Monosomie 4q32••{} * Cromosoma 4 Delezione 4p 16.34p/Wolf-Hirschhorn [Sindrome di Wolf-Hirschorn]•Wolf Hirschhorn Syndrome•Délétion syndrome de{194190}•D•S•Associazione * Cromosoma 4 Trisomia 4p[Duplicazione 4p]•Chromosome 4, Trisomy 4p•Trisomie 4p•Cromosoma 4 Trisomía 4p/Cromosoma 4 Parcial 4p•{} * Cromosoma 4 Trisomia Parziale Distale 4q•Chromosome 4, Partial Trisomy Distal 4q••Cromosoma 4 Trisomía Parcial Distal 4q[Cromosoma 4 Trisomía Parcial or q27 qter)]•{} * Cromosoma 4 Trisomia 4q[Duplicazione 4q]••Trisomie 4q••{} * Cromosoma 4 Trisomia 4q21[ Duplicazione 4q21]••Trisomie 4q21••{} * Cromosoma 4 Trisomia 4q25 qter[Duplicazione 4q25 qter]••Trisomie 4q25 qter••{} * Cromosoma 4 •trisomy 4q••4 q26 •{} * Cromosoma 47 XXX Sindrome•chromosome 47,XXX syndrome•••{} * Cromosoma 47 XXY•••Cromosoma 47,XXY{} * Cromosoma 5 Monosomia[delezione/Vedi Malattia del Cri du Chat]5p•monosomy 5p/•Monosomie 5p/Délétion 5p[Syndrome du Cri du chat]•Cromosoma 5 Monosomía 5p•{123450}•Associazione * Cromosoma 5 Monosomia 5p[Delezione 5p/Sindrome Cri du chat]•Deletion 5p[Cri du chat syndrome /Monosomy 5p]•Délétion 5p [Cri du chat, syndrome du / Monosomie 5p]•Deleción 5p[síndrome del Maullido del gato / Monosomía 5p]•{123450}•Associazione * Cromosoma 5 Monosomia 5q•monosomy 5q/chromosome 5q deletion syndrome•••{} * Cromosoma 5 Monosomia 5q35[Delezione 5q35]••Monosomie 5q35••{} * Cromosoma 5 Tetrasomia 5p•tetrasomy 5p/chromosome 5p tetrasomy syndrome•Tetrasomie 5p••{} * Cromosoma 5 Trisomia 5p[Duplicazione 5p]•Chromosome 5, Trisomy 5p•Trisomie 5p•Trisomía 5p•{} * Cromosoma 5 Trisomia 5pter p13 3(5p11-pter)(5p13 o 14-pter)Duplicazione 5pter p13•Chromosome 5 Trisomy 5p/trisomy 5p/chromosome 5p trisomy•Trisomie 5pter p13 3•Cromosoma 5 Trisomía 5p Completa(5p11 pter)/Trisomía Parcial(5p13 o 14 pter)•{} * Cromosoma 5 Trisomia 5q[Duplicazione 5q]•trisomy 5q•Trisomie 5q••{} * Cromosoma 6 ad anello•Chromosome 6 Ring/chromosome 6 ring syndrome•Chromosome 6 en anneau•Cromosoma 6 en Anillo•{} * Cromosoma 6 delezione/Monosomia 6p23•monosomy 6p•Monosomie 6p23••{} * Cromosoma 6 delezione 6q/Monosomia 6q/Monosomia 6q13 q15••Monosomie 6q/monosomy 6q/Monosomie 6q1/Monosomie 6q13 q15/Monosomie 6q16 q21/Monosomie 6q2••{} * Cromosoma 6 Trisomia 6p[Duplicazione 6p]••Trisomie 6p••{} * Cromosoma 6 Trisomia 6q••Trisomia 6q••{} * Cromosoma 6 Duplicazione 6q•trisomy 6q/chromosome 6q trisomy•Monosomia 6q16 q21/Monosomia 6q2•Cromosoma 6 Trisomía 6q2/Trisomía Parcial 6q•{} * Cromosoma 6 Trisomia Parziale 6q•Chromosome 6, Partial Trisomy 6q•Trisomie 6q••{} * Cromosoma 7 ad anello••Chromosome 7 en anneau••{} * Cromosoma 7 delezione/Monosomia 7••Monosomie 7••{} * Cromosoma 7 Monosomia[delezione]7p•monosomy 7p•••{} * Cromosoma 7 Monosomia[delezione]7q•monosomy 7q•••{} * Cromosoma 7 Monosomia 7p2[delezione]•Chromosome 7, Monosomy 7p2•••{} * Cromosoma 7 Monosomia 7q2[delezione]••Deletion 7q2•Deleción Cromosoma 7 Deleción Parcial del Brazo Corto (7p2)/Terminal 7p(p21 p22)/Monosomía 7p2•{} * Cromosoma 7 delezione 7q3/Monosomia 7q3••Monosomie 7q3••{} * Cromosoma 7 delezione 7q21/Monosomia 7q21••Monosomie 7q21••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7 in mosaico••Trisomie 7 en mosaique••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7p[Duplicazione 7p]•trisomy 7p•Trisomie 7p••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7p13 p12 2[Duplicazione 7p13 p12 2]••Trisomie 7p13 p12 2••{} * Cromosoma 7 Trisomia 7q[Duplicazione 7q]•trisomy 7q•Trisomie 7q••{} * Cromosoma 8 ad anello••Chromosome 8 en anneau••{} * Cromosoma 8 delezione 8p/Monosomia 8p/Monosomia 8p23 1•/monosomy 8p/Chromosome 8, Monosomy 8p2•Monosomie 8p23 1ter/Monosomie 8p23 1•Monosomía Parcial 8p2[Cromosoma 8 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 8p2 /Monosomía 8p21]•{} * Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q•monosomy 8q•Monosomie 8q••{} * Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q12 21••Monosomie 8q12 21••{} * Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q21 q22••Monosomie 8q21 q22••{} * Cromosoma 8 Trisomia 8•trisomy 8•Trisomie 8••{} * Cromosoma 8 Trisomia 8p[Duplicazione 8p]•trisomy 8p/trisomy 8p due to inverted duplication•Trisomie 8p••{} * Cromosoma 8 Trisomia 8q[Duplicazione 8q]•trisomy 8q•Trisomie 8q••{} * Cromosoma 9 ad Anello•Chromosome 9 Ring••Cromosoma 9 en Anillo•{} * Cromosoma 9 Monosomia Parziale 9p[delezione]•Chromosome 9, Partial Monosomy 9p•Monosomie 9p•Deleción Parcial del Brazo Corto Cromosoma 9•{} * Cromosoma 9 delezione 9p/Monosomia 9p•monosomy 9p••{} * Cromosoma 9 [delezione]Monosomia 9q•monosomy 9q••{} * Cromosoma 9 Tetrasomia 9p•Chromosome 9, Tetrasomy 9p/tetrasomy 9p•Tetrasomie 9p•Tetrasomía Cromosoma 9 9p/Tetrasomía 9p Mosaicismo/Cromosoma 9 Tetrasomía del Brazo Corto•{} * Cromosoma 9 Trisomia 9•trisomy 9•••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9p-Varianti Multiple•Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)••Trisomía Cromosoma 9 9(pter p21 a q32) Incluída/Trisomía 9p/Trisomía Completa 9p/Trisomía Parcial 9p Incluída/Rethore, Síndrome de•{} * Cromosoma 9 Trisomia 9p parziale[Duplicazione 9p parziale]•trisomy 9p•Trisomie 9p partielle••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9 in mosaico•Chromosome 9, Trisomy Mosaic•Trisomie 9 en mosaique•Cromosoma 9 Trisomía en Mosaico•{} * Cromosoma 9 Trisomia 9q21[Duplicazione 9q21]••Trisomie 9q21••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9q32[Duplicazione 9q32]••Trisomie 9q32••{} * Cromosoma 9 Trisomia 9q•trisomy 9q•••{} * Cromosoma X. Xq Duplicazione Sindrome•chromosome Xq duplication syndrome•••{} * Cromosoma X Fragile Sindrome[Sindrome di Martin Bell/FRAXA/FRAXE/Ritardo Mentale X-fragile/FraX/X Sindrome DA X FRAGILE]syndrome•X fragile •Fragile X Syndrome/Martin-Bell syndrome(MBS)/chromosome X fragility syndrome de l'[Fra-X syndrome ]•Cromosoma X Frágil Síndrome del del•{309550-309548}•D•S * Cromosoma X Inversione Sindrome•chromosome X inversion syndrome•••{} * Cromosoma X Monosomia[delezione]/Monosomia X /Monosomia Xp22 pter/Monosomia Xq28•monosomy Xp22/chromosome Xp21 deletion syndrome/chromosome Xp21 monosomyXq /chromosome Xp22 deletion syndrome/chromosome Xq deletion syndrome/monosomy Xq/chromosome monosomy•Monosomie X/Monosomie xp22 pter/Monosomie xq28•Cromosoma X Monosomía X•{} * Cromosoma X Duplicazione Xq13.

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Ciao mondo!
11 Aprile 2016
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